Od genu do człowieka

Z prof. Andrzejem Kochańskim rozmawia Monika Odrobińska

Kiedy – z punktu widzenia genetyki – możemy mówić o początku życia ludzkiego?

Współczesna definicja jest nieostateczna i niedoskonała, bo nauka wciąż się rozwija. Zdobycze biologii molekularnej, genetyki i embriologii pozwalają na zdefiniowanie początku życia jako połączenia błon komórkowych plemnika i komórki jajowej. Trwa to niecałą sekundę. Jest to początek złożonego procesu zapłodnienia, który trwa kilkanaście godzin. Nie od razu materiał genetyczny matki i ojca połączą się fizycznie w jedną całość. Początkowo funkcjonują w zygocie jako dwa odrębne genomy – jak komputery połączone w sieci – ale oddziałują na siebie, i to już nowa jakość. Nie jest to chaotyczna ekspresja genomów, ale zharmonizowana. Rozpoczyna się proces, który jest ciągłym rozwojem. W jego trakcie żaden gen nie zostanie ani odrzucony, ani dodany. Wówczas już, w czasie połączenia komórki jajowej z plemnikiem, mamy stały zestaw genów. Dlatego w komórkach, np. w kościach – na każdym etapie życia i wiele lat po śmierci – można stwierdzić tożsamość człowieka.

Czy zdarzają się identyczne genomy?

Nie. One są unikatowe dla każdego człowieka. Nawet bliźnięta jednojajowe nie mają identycznych genomów, o epigenomie nie wspominając. Nawet klon nie osiąga identyczności. W ogóle w kosmosie osiągnięcie identyczności jest niemożliwe, bo w grę wchodzą jeszcze sekwencje regulujące aktywność genów. Nasza tożsamość biologiczna zostaje więc zdefiniowana jeszcze na poziomie pojedynczej komórki. Dalej nie ma zmian jakościowych, jest tylko proces ciągłego rozwoju. Steruje nim sam zarodek. Owszem, korzysta z substancji odżywczych matki, ale od początku jest autonomiczny. Jest wyspecjalizowany już na poziomie 4-8 komórek, czyli blastomerów. Jeśli usuniemy jedną z nich, pozbawimy zarodek pewnego etapu specjalizacji. Jego rozwój to konsekwentna realizacja programu genetycznego.

I to już jest początek życia?

Z punktu widzenia praktyki lekarskiej może nim być zagnieżdżenie się zarodka w ścianie macicy, ale to nie ma żadnego znaczenia biologicznego – człowiek jest wcześniej, zmienia się tylko jego umiejscowienie. Tak jak dziecko i młody człowiek potrzebują różnego środowiska do rozwoju, tak innego środowiska potrzebuje zarodek na etapie czterech i 300 komórek. Barbarzyństwem jest umieszczanie go w jednolitym, niezmiennym środowisku w czasie zabiegów in vitro.

Skoro nauka dostarcza dowodów na początki życia człowieka, to skąd ciągłe dyskusje na ten temat?

Pod koniec XX w. pojawiło się zapotrzebowanie na jego definicję użyteczną, ale niekoniecznie prawdziwą. Dyskusja wynika z takiego zdefiniowania zarodka, które nie ograniczałoby ingerencji w proces poczęcia pozaustrojowego. Nie traktuje się więc zarodka jako mikrokosmosu, bo wymagałoby to objęcia go ochroną prawną. Z naukowego punktu widzenia jednak już mu się to należy.

Jeśli zarodek traktujemy jako grupę komórek, to możliwa jest ich hodowla, handel nimi, transport. Wtedy niczym się nie różni od kolonii bakterii. Żeby wprowadzić taką fałszywą definicję początku życia, trzeba zostawić na boku współczesna naukę. Jest to instrumentalne traktowanie definicji zarodka, tworzonej na konkretne potrzeby.

Nasza tożsamość biologiczna
zostaje zdefiniowana
już na poziomie pojedynczej komórki

Kiedyś w definicji zarodka mieściły się komórki jajowe pobudzone do rozwoju na drodze partenogenezy. Zostało to usunięte, bo się okazało, że komórki mogą być przydatne w medycynie regeneracyjnej.

Bitwa o zarodek i embrion się nie skończy. Mam wrażenie, że wojna o zarodek będzie się nasilać. Doniesienia z Chin mówią o modyfikacji genomów ludzkich zarodków (co jest zgodne z Deklaracja Helsińską), bo zarodek jest pozbawiony wartości. To barbarzyństwo, że zarodek ludzki jest pozbawiony praw, a z padnięcia jednego szczura laboratoryjnego trzeba się gęsto tłumaczyć. Tylko certyfikowany badacz może uczestniczyć w eksperymentach na zwierzętach, z których użycia trzeba się wytłumaczyć komisji bioetycznej. Nie mam nic przeciwko ochronie praw zwierząt, pytam tylko, dlaczego nie chronimy życia dzieci w fazie prenatalnej? Nie rozumiem: dlaczego genom ludzkiego zarodka można edytować? Cieszę się, że bioetyka zwierzęca tak świetnie się rozwija. Tylko nie wiem: dlaczego bioetyka medyczna ulega degradacji? Często o tym myślę i zaczynam się bać.

Co to jest kod genetyczny i kiedy się pojawia?

Kod genetyczny to sposób zapisu informacji genetycznej. Jest identyczny dla wszystkich organizmów. Unikatowy genom – typowy tylko dla jednostki – to pełen zestaw informacji, który pojawia się w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem. Niektóre cechy fizyczne człowieka, jak jego waga, kolor oczu, skóry – są dość silnie zdeterminowane genetycznie. Jednak nie w tak prosty sposób, jak przedstawiają to stare podręczniki. Już np. inteligencja nie jest zapisana w genach; jeśli w rodzinie są osoby uzdolnione muzycznie, to dziecko także ma takie predyspozycje, ale tylko od niego zależy, czy je rozwinie, nie od genów. Nie ma genu wirtuozerii, jest tylko predyspozycja.

Wydaje się, że w sprawie genów więcej jest niewiadomych…

Tak, poznaliśmy dobrze mniej więcej 2 proc. informacji zawartych w genomie, czyli tyle, co sekwencja kodująca białka. Ale pozostałe 98 proc. to sekwencje, które regulują aktywność tych 2 proc., i to jest nasza niewiadoma. Nie wiemy więc, jak działa genom człowieka. Wszelkie manipulowanie przy nim jest bardzo niebezpieczne.