Bardzo ważna jest więc jak najszybsza diagnoza FASD, ale równie ważne potem jest pogłębianie diagnostyki psychicznej i neurologicznej, pozwalającej stwierdzić zmiany leżące u podłoża nieprawidłowości w zachowaniu. Pomóc mają w tym opracowane przez ekspertów powołanych przez PARPA rekomendacje diagnostyki FASD. – Większość zespołów dysmorficznych, a te są typowe dla FASD, dotyczy małych anomii rozwojowych. Zespół to efekt ich dodawania – mówił w czasie konferencji prof. dr hab. Robert Śmigiel z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – W przeciwieństwie do anomii dużych, jak wada serca, podniebienia czy kręgosłupa, tych małych się nie leczy.
Oprócz badania fizykalnego dziecka prof. Śmigiel podkreśla zalety rzetelnego wywiadu rodzinnego i środowiskowego oraz pogłębionej diagnostyki specjalistycznej. – Daje to 30-procentową szansę na rozpoznanie FASD bez kosztownych badań genetycznych – mówi. – Mimo szerokiej już wiedzy na temat tego spektrum zaburzeń, nadal są trudności w ich rozpoznawaniu. Czasem dochodzi do „naciągania i dopasowywania diagnozy”, a to prowadzi do nieodpowiedniej terapii. Nie należy oczywiście automatycznie diagnozować SAFD na podstawie objawów fizykalnych, bo niektóre z nich przejawiają dzieci urodzone przez kobiety niepijące w ciąży. Rekomendacje diagnostyki FASD mają zapobiec zarówno jej niedorozpoznawalaności, jak i nadrozpoznawalności.
CZUJNA OBSERWACJA
Polskie rekomendacje to wynik dwuletniej pracy zespołu i odpowiedź na narastającą latami potrzebę. – Zainteresowanie FASD na szczęście rośnie – mówi uczestnicząca w pracach lek. med. Katarzyna Dyląg, na co dzień pracująca w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym im. św. Ludwika w Krakowie. – Ujednoliciliśmy zalecenia diagnostyczne i dostosowaliśmy istniejące narzędzia badawcze do polskich warunków pracy.
Dotychczas istniała jedna kategoria diagnostyczna ICD 10, wykorzystywana także do rozliczania z NFZ, uwzględniała jedynie płodowy zespół alkoholowy (dysmorficzny). – Tymczasem niewielu pacjentów z FASD przejawia właśnie te cechy – mówi lek. Katarzyna Dyląg. – U wielu obserwujemy zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol. Rekomendujemy więc uwzględnianie w diagnostyce FASD dzieci mających trudności w funkcjonowaniu czy wadę ośrodkowego układu nerwowego, ale niewykazujących klasycznych dysmorfii twarzy – skróconej szpary powiekowej, wygładzenia rynienki nosowo-wargowej – oraz małej masy urodzeniowej i wzrostowej, zaburzeń neurorozwojowych, u których matek nie potwierdzono spożywania alkoholu w ciąży.
W wywiadzie rzadko potwierdza się narażenie dziecka na ekspozycję alkoholową w życiu prenatalnym, dlatego zespół powołany przez PARPA rekomenduje uwzględnianie już samego ryzyka takiego narażenia. Bywają bowiem dzieci mające cechy FASD, ale niemające potwierdzonej ekspozycji na alkohol, oraz dzieci z takim potwierdzeniem, ale bez objawów FASD. – Wszystkie je należy objąć czujną opieką, monitorować ich rozwój i czekać na uzupełnianie danych – czy mama piła w ciąży, czy nie – i ewentualny rozwój objawów. To pozwoli uniknąć zbędnej diagnostyki i w odpowiednim momencie skierować dziecko do interdyscyplinarnego zespołu zajmującego się FASD – mówi lek. Katarzyna Dyląg.
Jak zaznacza, schemat postępowania diagnostycznego adresowany jest do osób na pierwszym froncie: lekarzy POZ, ginekologów, położnych, pediatrów, ale także do pedagogów i psychologów pracujących w szkołach i poradniach. W zespołach interdyscyplinarnych powinni z kolei zasiadać nie tylko pediatra i neuropsycholog, ale także powinni mieć oni swobodny dostęp do innych specjalistów. Chodzi o diagnostykę neuroobrazową, logopedyczną, fizjoterapię, badania genetyczne.
– Proces diagnozy rozciąga się na kilka tygodni, częściej miesięcy, jednak nie czas jest tu priorytetem, ale rzetelność diagnozy. Zespół interdyscyplinarny wydaje diagnozę opisową, a nie zerojedynkową i zawsze powinien ją przekazać rodzicom osobiście, kierując się przy tym wrażliwością – podkreśla lek. Katarzyna Dyląg. – Od pewnego etapu rozwojowego także samo dziecko powinno mieć możliwość rozmawiania ze specjalistami o swojej diagnozie.
Pracująca na co dzień z FASD Katarzyna Dyląg ma nadzieję na rozpowszechnienie rekomendacji wśród lekarzy, ginekologów, neurologów, pediatrów, wychowawców, nauczycieli i pracowników socjalnych oraz że pójdzie za tym finansowanie współpracy interdyscyplinarnej, jak to ma miejsce w przypadku autyzmu. – Za nami długa droga, ale przed nami równie długa – zaznacza.
Co? Gdzie? Kiedy?
