Wady genetyczne

Czasem mała zmiana – mutacja – w jednym chromosomie wywołuje ogromne zmiany u dziecka i utrudnia mu dalszy rozwój i dzieciństwo.

W Zespole Kociego Krzyku (ZKK) – Cri du Chat – uszkodzony jest chromosom 5. Mutacja powstaje spontanicznie we wczesnym okresie rozwoju embrionu, nie dziedziczy się. Zespół opisał Francuz, genetyk i pediatra dr Jerome Lejeune (1926-94). On także odkrył przyczynę genetyczną zespołu Downa i wpływ niedoboru kwasu foliowego u kobiet na wady cewy nerwowej u dzieci.

Dziecko z ZKK, zwanym zespołem Lejeune’a, rodzi się z niską masą ciała, trudnością ze ssaniem, a przez to słabym przybieraniem na wadze. Ma wiotkość mięśni, zaburzenia oddychania. Bardzo charakterystyczny jest płacz, podobny do miauczenia kota, przez wadę budowy krtani. Płacz ten zanika po kilku miesiącach. Podejrzenie choroby potwierdza badanie genetyczne kariotypu. Na ogół dzieci mają szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone małżowiny uszu, małogłowie, wydatne guzy czołowe, płaską i szeroką nasadę nosa, cofniętą żuchwę. Obecne są naczyniaki, wyrośla przyduszne i bruzda poprzeczna dłoni. Ale problemem dziecka są przede wszystkim zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia snu i nadpobudliwość. Starsze dzieci rozumieją mowę, ale trudno im się komunikować, bo rozwój mowy jest opóźniony. Wąska i mała krtań i wiotka nagłośnia u najmłodszych zaburza oddychanie, a przy prostych infekcjach nasila duszność. Zaburzenia układu nerwowego prowokują drgawki i niedowłady. Nadmierna ruchomość w stawach jest przyczyną koślawości kończyn i skoliozy. Dzieci te mają skłonność do próchnicy i wady serca.

ZKK jest nieuleczalny. Niezbędna jest opieka wielu specjalistów: kardiologa, laryngologa, gastrologa, dietetyka, neurologa, okulisty, logopedy, psychologa, ortodonty, stomatologa, ortopedy – i stała rehabilitacja. Dzieci wymagają ciągłej, fachowej stymulacji rozwoju, mają trudności z poruszaniem się, co wymaga dostosowania warunków mieszkaniowych i otoczenia: chodzik, uchwyty, brak dywanów i progów. Deficyt intelektu wymusza wożenie i edukację w szkole integracyjnej lub specjalnej. Zaburzenia snu, napady agresji są łagodzone lekami. Dzieci wymagają stałej opieki i pomocy w czynnościach codziennych, niezbędnej także, by wypracować samodzielne spożywanie posiłku, korzystanie z toalety, ubieranie i poruszanie się, aby mogły funkcjonować w środowisku.

Pięcioletnia Karolinka z zespołem Cri du Chat wiele zyskała na bardzo kosztownej rehabilitacji – delfinoterapii. Warto ją powtórzyć wraz z ciągłą opieką. Rodzicom potrzebne jest wsparcie, bo pracować może tylko jedno z nich, a rodzeństwa jest kilkoro. Jeżeli ktoś pragnie pomóc w dalszym leczeniu i rehabilitacji Karolinki, można dokonać wpłaty na konto: http://dzieciom.pl/podopieczni/18801# Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”, Bank BPH SA, 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615, tytuł przelewu: 18801 Łączyńska Karolina darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.

Grażyna Rybak Autorka jest lekarzem pediatrą Idziemy nr 39 (573), 25 września 2016 r.