W związku z możliwościami współczesnej genetyki, która potrafi znaleźć przyczyny wielu chorób zapisanych w genach pacjenta, naukowcy opracowują coraz więcej skutecznych terapii przyczynowych tych schorzeń.
fot.Freepik
W ten sposób nieuleczalną wcześniej chorobę genetyczną prowadzącą do śmierci – rdzeniowy zanik mięśni – można od kilku lat leczyć skutecznie terapią genową, podając lek Zolgensma. Za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa lek przenosi syntetyczny fragment DNA odpowiadający uszkodzonemu w rdzeniowym zaniku mięśni genowi SMN1. Wystarczy podanie jednorazowe, które powoduje syntezę i podniesienie w komórkach nerwowych (motoneuronach) poziomu białka SMN, którego genetycznie uwarunkowany niedobór jest przyczyną choroby. Naprawienie syntezy tego białka sprawia, że degeneracja motoneuronów zatrzymuje się i choroba nie postępuje.
Także w rzadkiej chorobie skóry olbrzymie ciemne znamiona można skutecznie usuwać dzięki terapii genetycznej. Małe znamiona skórne są obecne u 1 proc. dzieci, ale raz na 20 tys. urodzeń zdarza się wrodzony zespół olbrzymich znamion melanocytowych (CMN). Wtedy 80 proc. ciała pokryte jest dużymi, bolesnymi i swędzącymi znamionami, z których może rozwijać się groźny rak skóry – czerniak. Brytyjscy naukowcy z Francis Crick Institute opracowali nową terapię genetyczną, która polega na „wyciszeniu” wadliwego w tej chorobie genu NRAS, którego mutacja wyzwala powstawanie wielkich znamion. Specjalne cząsteczki wnikają bezpośrednio do komórek znamienia. Trwają badania na myszach z CMN, u których po podaniu zastrzyku udało się wyciszyć gen NRAS już po 48 godzinach. Przeprowadzono też testy na skrawkach skóry dzieci z CMN. Wyciszenie genu powodowało samozniszczenie komórek znamienia i jego zanik. Metoda ta może w przyszłości zastąpić obecne dotychczas leczenie chirurgiczne z wycinaniem znamion olbrzymich.
Istnieje także terapia genowa głuchoty. Ponad 50 proc. wad słuchu jest wywołane mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6–8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. Pionierską terapię genową wykonano u Sandy z Wielkiej Brytanii, która odzyskała słuch. Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) leku z nieszkodliwym wirusem, który przeniósł gen OTOF. Ucho wewnętrzne przekształca wibracje dźwiękowe w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy, do czego potrzebna jest synteza białka. To nadzieja, że terapia genowa przywróci słuch wielu dzieciom z wrodzoną głuchotą wywołaną wadą genetyczną.