Rozwój nowoczesnej medycyny pozwala leczyć nawet poważne schorzenia neurologiczne
Rdzeniowy zanik mięśni jest poważną – i bardzo rzadką – chorobą nerwowo-mięśniową uwarunkowaną genetycznie. Określana jest w skrócie jako SMA (ang. spinal muscular atrophy). Wywołuje ją mutacja w genie SMN1, który odpowiada z produkcję ważnego białka. Z tego powodu zaczynają obumierać komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, co zaburza pracę mięśni. W rozwijającej się chorobie mięśnie powoli słabną i ulegają systematycznemu zanikowi. SMA jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, które stają się przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
Mutacja związana z SMA jest częsta; w Polsce nosicielstwo występuje u jednej na ok. 40 osób. Aby choroba rozwinęła się u dziecka, oboje zdrowych rodziców musi być nosicielami tej wady . Przy takim obciążeniu istnieje ryzyko, że jedno na czworo ich dzieci będzie miało SMA. W naszym kraju według danych z niedawno przeprowadzonych badań genetycznych problem dotyczy ok. 400-800 osób.
U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj nagle i stan pogarsza się ze względu na szybkie osłabienie mięśni zarówno kończyn i tułowia, jak i płuc oraz przełyku. Może to doprowadzić do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Dlatego pierwszych objawów osłabienia: mniejszej aktywności dziecka, zwolnienia rozwoju ruchowego, pogorszenia jego poruszania się – nie powinno się lekceważyć. Choroba dotyczy wyłącznie mięśni. Czucie i dotyk, bodźce bólowe, świadomość nie są zaburzone. Rozwój poznawczy i emocjonalny dzieci przebiega normalnie, zwykle są one inteligentne, radosne, pogodnie nastawione do życia i mniej przejmują się chorobą, niż rodzice.
U dorosłych choroba zazwyczaj przebiega łagodniej. Niestety, zawsze stopniowo doprowadza do osłabienia i utraty możliwości samodzielnego poruszania się. Właściwa opieka, w stosownym momencie leczenie oddechem wspomaganym, który poprawia natlenienie tkanek, a także karmienie sondą i regularna fizjoterapia mogą znacznie zwolnić postęp choroby. Na całym świecie trwają intensywne badania kliniczne nad kolejnymi lekami, które poprawiają stan chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Zarówno finansowanie leczenia, jak i badania wspiera polska Fundacja SMA.
Jest nadzieja dla polskich dzieci. W tym roku w lutym Centrum Zdrowia Dziecka zajęło się leczeniem u nich SMA skutecznym lekiem (informacja: dyrekcja szpitala na konferencji prasowej). Dzięki zgodzie ministerstwa zdrowia w Klinice Neurologii i Epileptologii w IPCZD rozpoczęto terapie najmłodszych z rdzeniowym zanikiem mięśni typu I lekiem Nusinersen. Nie jest on jeszcze zarejestrowany w Europie, a w USA został dopuszczony do sprzedaży w grudniu 2016 r. To pierwsza możliwość terapii dla dzieci z SMA w Polsce, na razie może z niej korzystać dziesięcioro dzieci. Koszty tego bardzo drogiego leczenia pokrywa producent leku.
Centrum Zdrowia Dziecka i Fundacja SMA zachęcają rodziców dzieci z SMA typu 1 zainteresowanych leczeniem o kontakt mailowy z Kliniką Neurologii i Epileptologii.