Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerwowo-mięśniową. W 90 proc. przypadków objawy schorzenia pojawiają się u niemowląt lub małych dzieci.
fot.pixabay.com/CC0
SMA jest wynikiem mutacji w genie SMN1. Tę wadę genetyczną chore dziecko otrzymuje od obojga rodziców, którzy nie mają objawów choroby, więc nieświadomi noszą wadliwą mutację. Mutacja genu SMN1 wywołuje degeneracjęneuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co znacznie upośledza pracę mięśni szkieletowych i pogarsza oddychanie. Do niedawna medycyna była bezradna wobec tej choroby, która jako tzw. wada letalna była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.
Obecnie, ku radości lekarzy i rodziców, mamy skuteczny lek na SMA. W Polsce żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku u 40–50 dzieci rozpoznaje się rdzeniowy zanik mięśni, z tego u 30–40 dzieci najcięższą, niemowlęcą postać choroby. Okazuje się, że w Europie 1 na 35 osób nosi gen odpowiedzialny za SMA. Jeżeli oboje rodziców okaże się nosicielami tej wady, to ryzyko, że u ich dzieci rozwinie się SMA, wynosi ¼. Ważna jest wczesna diagnostyka choroby i szybkie wdrożenie leczenia.
Początkowe objawy choroby u niemowląt pojawiają się nagle i stan dziecka pogarsza się z tygodnia na tydzień. Polega to na osłabieniu mięśni i zatrzymaniu rozwoju fizycznego. Niemowlęta nie są w stanie samodzielnie siedzieć, stopniowo pogarsza się możliwość oddychania i przełykania. Z tego powodu dzieci zapadają na ciężkie infekcje. Ta wczesna niemowlęca postać choroby, tzw. typ 1 SMA, jest najcięższa i bez leczenia nieuchronnie doprowadza do całkowitej niewydolności oddechowej i śmierci przed 2. rokiem życia. U starszych dzieci choroba przebiega wolniej, łagodniej, ale doprowadza do inwalidztwa i konieczności poruszania się na wózku.
Przełomem po wieloletnich próbach terapii SMA jest lek Nusinersen (Spinraza) – pierwszy na świecie lek, który od 2016 r. przyczynowo leczy SMA. Działanie jest już dobrze poznane. Od 1 stycznia 2019 r. nieodpłatne leczenie jest dostępne w ramach NFZ dla wszystkich chorych w Polsce. Nusinersen to syntetyczny fragment DNA bez żadnego działania biologicznego, który łączy się z genem SMN1 w komórkach motoneuronów. Mechanizm leczniczy polega na podniesieniu w nerwach poziomu białka SMN, którego niedobór wywołuje zanik mięśni. Obecność w zwiększonej ilości tego białka hamuje degenerację nerwów i zatrzymuje postęp choroby. Im wcześniej lek jest zastosowany, tym lepszy efekt leczenia. Jeśli u dziecka mięśnie nie uległy jeszcze zaawansowanemu zanikowi, to Spinraza i fizjoterapia przyniosą choremu znaczącą poprawę, która będzie postępować, dopóki przyjmuje się lek. Jest to terapia przewlekła, ale bardzo skuteczna. Jeżeli Nusinersen zastosuje się przed wystąpieniem objawów SMA, to może w większości przypadków zapobiec ich pojawieniu się. Dziecko rozwija się jak zdrowe. Takie szczęście wczesnej terapii mają niemowlęta zdiagnozowane genetycznie jeszcze przed objawami SMS, np. z powodu wystąpienia tej choroby u rodzeństwa. Aby lek dotarł do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, Nusinersen musi być podany bezpośrednio do kanału kręgowego w zabiegu tzw. punkcji lędźwiowej co kilka tygodni.
Skuteczność terapii Nusinersenem dowodzi, że choroba genetycznie obciążająca dziecko nie musi być dla niego wyrokiem śmierci lub inwalidztwa. Dzięki życiu tych chorych dzieci poszukiwano leczenia, znaleziono przyczyny SMS oraz podejmowano próby terapii, a dziś cieszymy się skutecznym lekiem. Eliminacja dzieci obciążonych genetycznie (przez aborcje eugeniczną ze względu na wadę letalną) nie doprowadziłaby nigdy do znalezienia skutecznego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Polska jest drugim państwem na świecie po USA, jeśli chodzi o tempo wdrożenia Nusinersenu do leczenia. Zgoda na życie ciężko chorych dzieci zapewnia postęp w medycynie i szczęście rodzin.
Co? Gdzie? Kiedy?
