Światowej klasy ośrodki neurobiologii stale szukają leku na trisomię 21
Dziecko z zespołem Downa ma jawne cechy widoczne od urodzenia. Jest pacjentem, któremu oferuje się działania profilaktyczne, diagnostyczne, rehabilitacyjne, aby zapewnić mu najlepsze zdrowie i rozwój. Nielogiczne w medycznym działaniu jest to, że podejrzenie prenatalne tego zespołu często prowadzi do aborcji. Dzieci te są radosne, pełne empatii, ciepłe w kontakcie. Zespół Downa pojawia się raz na 700 urodzeń, w Polsce żyje 45-60 tys. osób z tym zespołem. Cieszę się z projektu Obywatelskiej Inicjatywy Ustawodawczej „Zatrzymaj Aborcję” i popieram ją – zapewni ona prawną ochronę przed aborcją eugeniczną dzieci z zespołem Downa, a także Turnera i innymi.
Zespół Downa jest wywołany dodatkowym chromosomem w 21. parze, czyli trisomią 21. Wszystkie objawy wywołuje ta obciążająca całe życie mutacja: charakterystyczny wygląd twarzy, wiotkość mięśniową, niski wzrost, wolniejszy rozwój, upośledzenie umysłowe, częstsze infekcje, choroby tarczycy i szpiku oraz wady serca. Chromosom Filadelfia, predysponujący do białaczki w dzieciństwie, też obciąża zdrowie dziecka, ale brak widocznych symptomów sprawia, że dzieci rodzą się, a w razie choroby są leczone. Mają szansę żyć.
Światowej klasy ośrodki neurobiologii stale szukają leku na trisomię 21. Trwają badania biotechnologiczne polegające na wyłączeniu dodatkowego chromosomu 21. pary, który wywołuje zespół Downa. Naukowcy próbują zamienić dodatkowy chromosom w postać nieaktywną. Genetycy donoszą o stałym szukaniu substancji hamujących aktywność zasadniczego enzymu w zespole Downa – białka DYRK1a.
Rozpoznanie zespołu Downa to nie wyrok, z którym nic nie można zrobić. Bardzo wiele zależy od rodziców i lekarzy. W wielu krajach świata, jak i w Polsce, podejmowane są działania, które stwarzają warunki umożliwiające pełne uczestnictwo w życiu zawodowym i społecznym dorosłym z zespołem Downa. Ważne jest podjęcie wczesnej terapii i rehabilitacji, ponieważ dzieci rehabilitowane osiągają większy postęp w rozwoju, a moment jego przyspieszenia to 2.-3. rok życia. Rehabilitacja jest skuteczna; poprawia rozwój mowy i zwiększa szanse na udział w życiu społecznym.
Dorosły z zespołem Downa jest przyjazną i życzliwą osobą, bez agresji, starającą się pomagać innym z grupy, dostrzegającą potrzeby koleżanek i kolegów. Osoby te stanowią mniejszość społeczną wymagającą wsparcia, odpowiedniego kształcenia, rehabilitacji i integracji społecznej. Są też darem dla społeczeństwa. Mamy znane przykłady: Chris Burk, który zasłynął rolą Corky’ego w amerykańskim serialu „Dzień za dniem”, Piotr Swend, polski serialowy Maciek z „Klanu”, artysta Pablo Pineda, który zagrał główną rolę w filmie „Ja też” i jest pierwszą osobą z zespołem Downa, która ukończyła studia uniwersyteckie, uzyskując dyplom.
Niepełnosprawni stanowią 10 proc. społeczeństwa. Są nam bardzo potrzebni, abyśmy rozwijali zmysł empatii, współczucia i miłosierdzia, nauczyli się dawać, bo każdy z nas w jakiś momencie, choćby przy banalnej infekcji, staje się mniej sprawny i potrzebuje pomocy. Czy znajdzie kogoś, gdy wszyscy będziemy żyć tylko wśród zdrowych?
Co? Gdzie? Kiedy?
